INTRODUCCIÓN
El proyecto genoma humano ha supuesto un modelo de colaboración científica internacional, cuyo objetivo ha sido obtener la secuenciación completa de ADN humano como herramienta para futuros estudios.El objetivo del PGH es aislar trozos de la larga cadena de ADN, reconocerlos y descifrarlos para poder determinar con exactitud el emplazamiento de cada gen.
ANTECEDENTES
Una vez que se consiguió disponer de las herramientas bioquímicas necesarias para trabajar con cadenas de ADN, se comenzó a secuenciarlas, es decir, a identificar el orden de las bases que las componen y describir el orden de los genes y sus funciones. Aunque algunos años antes ya se había conseguido secuenciar el ADN de bacterias, levaduras y gusanos, los genomas de estos organismos son muchísimo más sencillos que el del ser humano, por lo que el PGH supuso un gran desafío.
EL PROYECTO
El PGH comenzó a desarrollarse en 1998. Los científicos preveían que el proyecto duraría muchos años, pues el personal disponible era menor del necesario, pero ciertos avances como Internet permitieron la comunicación en tiempo real de equipos distribuidos por todo el mundo, lo que aceleró notablemente la consecución de este gran logro científico. Otros avances en ciencia genética, en particular las técnicas relacionadas con la fragmentación y la secuenciación del ADN mediante enzimas, permitieron que se abordara una tarea tan compleja.LOS RESULTADOS
En febrero de 2001 se publicó el borrador inicial del genoma humano en las prestigiosas revistas científicas Nature y Science. En abril de 2003 se dio por finalizado el proyecto; sin embargo, sus conclusiones aún continúan revisándose.Hoy se sabe que el genoma humano contiene unos 3.000 millones de nucleótidos y está formado por alrededor de 25.000 genes que codifican proteínas. El tamaño de los genes es variable; de media contienen unos 3.000 nucleótidos. Cada persona comparte un 99,99% del mapa genético con el resto de la humanidad. El 0,01 % restante marca las diferencias entre unos y otros.
TENEMOS POCOS GENES
El número de genes ha resultado sorprendente. Se ha descubierto que los genes que codifican proteínas ocupan sólo el 2-5% del genoma. El 95% restante está constituido por secuencias repetidas o zonas de los cromosomas que no contienen genes (como los extremos de los cromosomas). Es el llamado“ADN basura” y podría tener una función en el mantenimiento de la estructura y el dinamismo de los cromosomas.No obstante, nuestra complejidad fisiológica no radica en el número de genes, sino en la existencia de mecanismos epigenéticos, que permiten multiplicar el potencial de codificación del genoma.
PORQUÉ Y PARA QUÉ
Los resultados del proyecto genoma permiten determinar en qué lugares exactos de los 46 cromosomas humanos se encuentran los genes que almacenan la información de los caracteres anatómicos y fisiológicos, lo que nos permite identificar los genes que provocan las enfermedades hereditarias. Hasta ahora se conocen más de 4300 enfermedades debidas a genes defectuosos, es decir, genes que han sufrido una mutación y no tienen la información correcta. Para las personas que poseen estos genes, la ciencia proporciona una esperanza: los procedimientos de terapia génica que se están investigando en la actualidad. Se espera que estas técnicas permitan cambiar un gen defectuoso, que produce una enfermedad o una malformación, por un gen normal.EL SIGUIENTE PASO
Tras el PGH La segunda fase es el Proyecto Proteoma Humano (PPH), cuyo objetivo es conocer todas las proteínas que hay en nuestro organismo, pues es aquí donde se manifiestan la mayoría de las enfermedades.
El reto es abrumador, pues el número de proteínas en el organismo oscila entre 10 y 20 millones.
