viernes, 9 de diciembre de 2011

EL DESARROLLO EMBRIONARIO HUMANO


LOS PRIMEROS PASOS

El desarrollo embrionario empieza poco después de que se produzca la fecundación. El cigoto comienza a dividirse y sigue haciéndolo a medida que se desplaza hacia el útero. Al alcanzar el estadio de blástula, se implanta en el endometrio del útero.

Cuando el embrión contacta con el útero, produce una hormona, la gonadotropina coriónica. Esta hormona evita que degenere el cuerpo lúteo, de modo que este continúa en funcionamiento y se interrumpe el ciclo menstrual.

La blástula humana es una cavidad más o menos esférica, con una masa de células en su interior a partir de la que se desarrolla el embrión. La cubierta externa da origen al corion, un tejido que, con el endometrio, forma la placenta.

Gemelos y mellizos 
Cuando dos gemelos son idénticos, se debe a que el cigoto, una vez fecundado, o el embrión durante sus primeras mitosis, se escinde y da lugar a dos embriones independientes. Como los dos embriones tienen exactamente la misma información genética, dan origen a dos personas prácticamente idénticas. Cuando lo que ocurre es que la mujer produce dos óvulos y se fecundan ambos, se forman dos embriones diferentes, con distinto material genético. En este caso, se suelen llamar mellizos.



LOS ANEXOS EMBRIONARIOS

Los embriones tienen un conjunto de cavidades y membranas que no forman parte de él ni van a originar ninguna parte del cuerpo, pero que participan en la protección o la nutrición del embrión. En el ser humano podemos distinguir:
  • EI corion. Es la membrana más externa, que ayuda al embrión a implantarse en el útero. El corion produce unas prolongaciones, las vellosidades coriónicas, repletas de vasos sanguíneos, que se introducen en el endometrio. De este modo, el endometrio y el corion quedan íntimamente unidos y dan origen a la placenta.
  • Amnios. Es una membrana que recubre al embrión. Está rellena de líquido y tiene una función protectora.
  • Saco vitelino. En él se forman células sanguíneas al comienzo del desarrollo. A medida que progresa el desarrollo, va disminuyendo de tamaño, hasta que desaparece.
  •  Alantoides. Participa en la alimentación, la circulación y la excreción del embrión.
  • Cordón umbilical. Contiene los vasos sanguíneos que comunican el embrión con la placenta. Termina englobando el saco vitelino y el alantoides.
  • La placenta. Es el órgano que permite que de los seres humanos y otros mamíferos nazcan crías bien desarrolladas. Su función es facilitar la transferencia de oxígeno, nutrientes y sustancias de desecho entre la madre y el embrión en desarrollo. Esta comunicación se consigue gracias a que los vasos sanguíneos de la madre y el embrión se sitúan tan próximos que pueden intercambiar sustancias, sin que se lleguen a mezclar las sangres. La placenta tiene una particularidad, y es su origen mixto: la forman tanto la madre como el embrión. En su formación interviene el corion embrionario y el endometrio del útero. La madre cede al embrión en desarrollo nutrientes y oxígeno. Del embrión pasan a la madre dióxido de carbono y otras sustancias de excreción, como la urea. La comunicación entre el embrión y la placenta se realiza a través de los vasos sanguíneos que recorren el cordón umbilical. 


EL PROCESO DE GESTACIÓN

El proceso de gestación dura nueve meses, durante los cuales el embrión se va desarrollando hasta convertirse en un bebé listo para nacer.
  • Al final del primer mes de vida, la parte anterior del embrión se convierte en la cabeza, y, en la zona ventral, empieza a latir el corazón. La parte posterior acaba en un apéndice caudal. El embrión queda envuelto por el amnios y el líquido amniótico, y unido a las otras estructuras embrionarias por el cordón umbilical. Su peso es de 0,5 g y mide unos 7mm.
  • Hacia el segundo mes de gestación, el embrión adquiere apariencia humana. Se distingue la cara, con la boca y las fosas nasales, y se empiezan a formar los ojos. Aparecen los brazos y las piernas, y se esbozan los dedos; desaparece el apéndice caudal. En este periodo se forma la placenta, que servirá para nutrir al embrión: se produce un intercambio de sustancias: nutrientes de la madre al embrión, y desechos de este a la madre. Su peso es de 1g y mide 14 mm.
  • A partir del tercer mes, el embrión se denomina feto. Ya se han desarrollado todos los órganos internos. Su peso es de 15g y mide 75mm.
  • En el cuarto mes, el feto continúa su desarrollo, pesa 100 g y mide unos 160 mm.
  • Hacia el quinto mes, la madre ya nota los movimientos del feto. En la piel empieza a aparecer el pelo y se desarrollan los órganos sexuales. En este momento, mediante una ecografía, se puede saber si será niño o niña. El peso del feto es, aproximadamente, de 300g y mide unos 25cm de longitud.
  • En el sexto mes, la placenta está totalmente formada, y el feto pesa 650 g y mide unos 30 cm.
  • En el séptimo mes, si el feto naciera prematuramente, podría sobrevivir, ya que se ha desarrollado casi por completo. Hasta el momento de nacer, su peso se triplicará y su longitud aumentará de forma considerable. Ahora pesa unos 1100 g y mide cerca de 35 cm.
  • En el octavo mes, el peso del feto es de 1700 g, y su longitud, de unos 41 cm.
  • En el noveno mes, el peso es de 2400g, y la longitud, de 46 cm. Durante estos dos últimos meses, el feto ha adquirido mucha más fortaleza y su viabilidad es alta. En la semana 38, el feto ha terminado su desarrollo y está listo para nacer. En ese momento pesa entre 3kg y 3,5 kg, y mide unos 50cm.

PARA SABER MÁS
Aquí dejo un enlace al documental de National Geographic "En el vientre materno" que cuenta con fotografías nunca antes vistas, efectos especiales de avanzada tecnología y sorprendentes imágenes 4D. Este fascinante documental nos lleva a una serie de viajes que nos revelarán el increíble mundo del desarrollo del feto. 

sábado, 19 de noviembre de 2011

EL PROYECTO GENOMA HUMANO



INTRODUCCIÓN  
                                                                                  
El proyecto genoma humano ha supuesto un modelo de colaboración científica internacional, cuyo objetivo ha sido obtener la secuenciación completa de ADN humano como herramienta para futuros estudios.

EL GENOMA HUMANO

El genoma humano es el conjunto de genes que contienen las claves de la herencia, las características anatómicas y fisiológicas de cada individuo, así como algunas graves enfermedades.
El objetivo del PGH es aislar trozos de la larga cadena de ADN, reconocerlos y descifrarlos para poder determinar con exactitud el emplazamiento de cada gen.

ANTECEDENTES    
                                                                              
Una vez que se consiguió disponer de las herramientas bioquímicas necesarias para trabajar con cadenas de ADN, se comenzó a secuenciarlas, es decir, a identificar el orden de las bases que las componen y describir el orden de los genes y sus funciones.  
Aunque algunos años antes ya se había conseguido secuenciar el ADN de bacterias, levaduras y gusanos, los genomas de estos organismos son muchísimo más sencillos que el del ser humano, por lo que el PGH supuso un gran desafío.

EL PROYECTO   
                                                                                    
El PGH comenzó a desarrollarse en 1998. Los científicos preveían que el proyecto duraría muchos años, pues el personal disponible era menor del necesario, pero ciertos avances como Internet permitieron la comunicación en tiempo real de equipos distribuidos por todo el mundo, lo que aceleró notablemente la consecución de este gran logro científico. Otros avances en ciencia genética, en particular las técnicas relacionadas con la fragmentación y la secuenciación del ADN mediante enzimas, permitieron que se abordara una tarea tan compleja.

LOS RESULTADOS

En febrero de 2001 se publicó el borrador inicial del genoma humano en las prestigiosas revistas científicas Nature y Science. En abril de 2003 se dio por finalizado el proyecto; sin embargo, sus conclusiones aún continúan revisándose.
Hoy se sabe que el genoma humano contiene unos 3.000 millones de nucleótidos y está formado por alrededor de 25.000 genes que codifican proteínas. El tamaño de los genes es variable; de media contienen unos 3.000 nucleótidos. Cada persona comparte un 99,99% del mapa genético con el resto de la humanidad. El 0,01 % restante marca las diferencias entre unos y otros.

TENEMOS POCOS GENES

El número de genes ha resultado sorprendente. Se ha descubierto que los genes que codifican proteínas ocupan sólo el 2-5% del genoma. El 95% restante está constituido por secuencias repetidas o zonas de los cromosomas que no contienen genes (como los extremos de los cromosomas). Es el llamado“ADN basura” y  podría tener una función en el mantenimiento de la estructura y el dinamismo de los cromosomas.
No obstante, nuestra complejidad fisiológica no radica en el número de genes, sino en la existencia de mecanismos epigenéticos, que permiten multiplicar el potencial de codificación del genoma.

PORQUÉ Y PARA QUÉ

Los resultados del proyecto genoma permiten determinar en qué lugares exactos de los 46 cromosomas humanos se encuentran los genes que almacenan la información de los caracteres anatómicos y fisiológicos, lo que nos permite identificar los genes que provocan las enfermedades hereditarias. Hasta ahora se conocen más de 4300 enfermedades debidas a genes defectuosos, es decir, genes que han sufrido una mutación y no tienen la información correcta. Para las personas que poseen estos genes, la ciencia proporciona una esperanza: los procedimientos de terapia génica que se están investigando en la actualidad. Se espera que estas técnicas permitan cambiar un gen defectuoso, que produce una enfermedad o una malformación, por un gen normal.

EL SIGUIENTE PASO

Tras el PGH La segunda fase es el Proyecto Proteoma Humano (PPH), cuyo objetivo es conocer todas las proteínas que hay en nuestro organismo, pues es aquí donde se manifiestan la mayoría de las enfermedades.
El reto es abrumador, pues el número de proteínas en el organismo oscila entre 10 y 20 millones.

sábado, 8 de octubre de 2011

PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)

INTRODUCCIÓN

Kary Mullis
PCR son las siglas en inglés de reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction). Se trata de una técnica imprescindible en cualquier laboratorio de investigación y se ha convertido, sin duda, en la más famosa gracias a sus aplicaciones en medicina forense. Básicamente se trata de una serie de reacciones que acaban produciendo millones de copias de un fragmento concreto de ADN partiendo de una muestra muy pequeña (bastaría con una sola secuencia)
Esta técnica fue inventada en 1986 por Kary Mullis y fue realmente revolucionaria ya que permitía realizar la amplificación in vitro de muestras de ADN extraordinariamente pequeñas, sin necesidad de una transferencia previa a células vivas.  Además, este nuevo proceso, evitaba el largo y complicado trabajo de clonación y reclonación que requerían las primeras técnicas. Así, ha facilitado enormemente el análisis de los genes eucariotas, ya que evita parte de los problemas que comporta la clonación de ADN procedente de genomas muy grandes. Por eso, este sistema ha encontrado numerosas aplicaciones en un amplio abanico de disciplinas.
                
                                                                 
PROCESO

Explicaremos ahora los pasos del proceso de reacción en cadena de la polimerasa:

1.- Para comenzar se necesitan: cebadores (secuencias de 20 nucleótidos que inician la reacción), Taq polimerasa (enzima que sintetiza ADN a partir de la muestra), y desoxirribonucleótidos (que forman parte del ADN sintetizado).


2.- Se separan las hebras que forman el ADN que se quiere amplificar. Para ello, se calienta la muestra a unos  94-95ºC, ya que es necesario que el ADN se desnaturalice.


3.- Se une el cebador a su cadena complementaria de ADN. Para ello, se reduce la temperatura hasta los 55ºC.


4.- Entra en acción la Taq polimerasa, que sintetiza el ADN a partir del ADN de la muestra a una temperatura óptima de unos 72ºC.


5.- Las cadenas se separan y el proceso se repite de nuevo: unión de los cebadores, intervención de la Taq polimerasa, etc.




Este ciclo se repite las veces que se considere necesario, pues, en teoría, la cantidad de ADN amplificado depende únicamente de las veces que repitamos el proceso.
Lo fascinante de esta técnica es que podríamos conseguir millones de copias partiendo tan sólo de cantidades ínfimas de ADN, enzimas y cebadores.

Actualmente, la PCR es ya un proceso automatizado y se realiza en un aparato denominado termociclador.

APLICACIONES DE LA PCR

Se han desarrollado innumerables aplicaciones de esta técnica en los más diversos campos aparte de la biología molecular y la biotecnología. Por ejemplo, en medicina forense se puede usar para amplificar pequeñas cantidades de material orgánico (pelo, semen, piel...) e inculpar a un sospechoso. Asimismo es útil en los litigios de paternidad. El campo de la antropología molecular se ha desarrollado a partir del surgimiento de esta técnica, y sus resultados en el análisis del genoma mitocondrial humano ya comienza a arrojar luz sobre “el eslabón perdido”. Similar es también el campo de la arqueología molecular, donde gracias a muestras biológicas preservadas durante mucho tiempo podemos conocer más sobre el pasado de la Tierra. La PCR también se utiliza en microbiología ambiental, y en el diagnóstico de cada vez mayor número de enfermedades, como el SIDA. Además es muy útil para el diagnóstico de enfermedades genéticas en el embrión, y está siendo de gran ayuda en la investigación contra el cáncer.

VÍDEOS
Aquí dejo los enlaces de algunos vídeos interesantes sobre la técnica del PCR: